Malattia di Machado-Joseph, tipo 1
ORPHA:276238· ICD-10 G11.8· Machado-Joseph disease type 1
Definizione
La malattia di Machado-Joseph tipo 1 è un sottotipo raro, di solito grave, della malattia di Machado-Joseph (SCA3/MJD; si veda questo termine), caratterizzato dalla presenza di segni piramidali ed extrapiramidali molto accentuati.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult, Childhood