Maladie de Machado-Joseph type 1
ORPHA:276238· ICD-10 G11.8· Machado-Joseph disease type 1
Définition
La maladie de Machado-Joseph type 1 est une sous-forme rare, généralement sévère de la maladie de Machado-Joseph (ataxie spinocérébelleuse type 3/maladie de MJ) caractérisée par des signes pyramidaux et extrapyramidaux marqués.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult, Childhood