Doença de MachadoJoseph, tipo 1
ORPHA:276238· ICD-10 G11.8· Machado-Joseph disease type 1
Definição
A doença de Machado-Joseph tipo 1 é um subtipo raro e geralmente grave da doença Machado-Joseph (SCA3/DMJ, ver este termo), caracterizado pela presença de sinais piramidais e extrapiramidais marcados.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adult, Childhood