Ziekte van Machado-Joseph type 1
ORPHA:276238· ICD-10 G11.8· Machado-Joseph disease type 1
Definitie
Ziekte van Machado-Joseph type 1 is een zeldzaam, meestal ernstig subtype van ziekte van Machado-Joseph (SCA3 / MJD, zie deze term), gekenmerkt door de aanwezigheid van duidelijke piramidale en extrapiramidale tekenen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult, Childhood