Вроджена мязова дистрофія, тип Фукуями
ORPHA:272· ICD-10 G71.0· Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type
Визначення(English summary)
A rare congenital progressive muscular dystrophy often characterized by brain malformation (cobblestone lissencephaly), dystrophic changes in skeletal muscle, severe intellectual deficit, epilepsy and motor impairment.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy