Congenitale spierdystrofie, Fukuyama-type

Definitie

Een zeldzame congenitale progressieve spierdystrofie, vaak gekenmerkt door malformatie van hersenen (cobblestone-lissencefalie), dystrofische veranderingen van skeletspier, ernstige intellectuele achterstand, epilepsie, en motorische functiestoornis.