Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama
ORPHA:272· ICD-10 G71.0· Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type
Definición
Es una distrofia muscular progresiva congénita poco frecuente que suele caracterizarse por una malformación cerebral (lisencefalia en empedrado), cambios distróficos en el músculo esquelético, déficit intelectual grave, epilepsia y afectación motora.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy