Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama
ORPHA:272· ICD-10 G71.0· Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type
Definição
Uma distrofia muscular progressiva congénita rara, frequentemente caracterizada por malformação cerebral (lisencefalia tipo II ou de cobblestone), alterações distróficas no músculo esquelético, défice intelectual grave, epilepsia e deficiência motora.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy