Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama
ORPHA:272· ICD-10 G71.0· Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type
Definition
Eine kongenitale progrediente Muskeldystrophie, die häufig durch Fehlbildungen des Gehirns (,,Kopfsteinpflaster''-Lissenzephalie), dystrophische Veränderungen der Skelettmuskulatur, schwere intellektuelle Beeinträchtigungen, Epilepsie und motorische Störungen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy