Мезомелічна дисплазія Лангера
ORPHA:2632· ICD-10 Q87.1· Langer mesomelic dysplasia
Визначення(English summary)
A rare, genetic skeletal dysplasia characterized by severe disproportionate short stature with mesomelic and rhizomelic shortening of the upper and lower limbs.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal