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Dysplasie mésomélique type Langer

ORPHA:2632· ICD-10 Q87.1· Langer mesomelic dysplasia

Définition

Dysplasie osseuse rare d'origine génétique caractérisée par une petite taille sévèrement disproportionnée en raison d'un raccourcissement mésomélique et rhizomélique des membres supérieurs et inférieurs.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Antenatal