Displasia mesomelica di Langer
ORPHA:2632· ICD-10 Q87.1· Langer mesomelic dysplasia
Definizione
La displasia mesomelica di Langer (DML) è una displasia scheletrica genetica rara, caratterizzata da statura molto bassa sproporzionata, associata ad accorciamento mesomelico e rizomelico degli arti superiori e inferiori.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal