Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer
ORPHA:2632· ICD-10 Q87.1· Langer mesomelic dysplasia
Definition
Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine schwere disproportionale Kleinwüchsigkeit mit mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal