Displasia mesomélica de Langer
ORPHA:2632· ICD-10 Q87.1· Langer mesomelic dysplasia
Definición
Es una displasia esquelética de carácter genético poco frecuente caracterizada por talla baja grave desproporcionada con acortamiento mesomélico y rizomélico de las extremidades superiores e inferiores.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal