Mesomele dysplasie van Langer
ORPHA:2632· ICD-10 Q87.1· Langer mesomelic dysplasia
Definitie
Een zeldzame, genetische skeletdysplasie, gekarakteriseerd door ernstige disproportionele kleine gestalte met mesomele en rhizomele verkorting van de bovenste en onderste ledematen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal