Гелеофізична дисплазія
ORPHA:2623· ICD-10 Q87.1· Geleophysic dysplasia
Визначення(English summary)
A rare skeletal dysplasia characterized by short stature, prominent abnormalities in hands and feet, and a characteristic facial appearance (described as "happy'').
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood