Nanismo geleofísico
ORPHA:2623· ICD-10 Q87.1· Geleophysic dysplasia
Definição
A displasia geleofísica é uma displasia esquelética rara caracterizada por baixa estatura, anomalias nas mãos e pés e uma aparência facial característica (descrita como "feliz'').
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood