Dysplasie géléophysique
ORPHA:2623· ICD-10 Q87.1· Geleophysic dysplasia
Définition
La dysplasie géléophysique est une dysplasie squelettique rare caractérisée par une petite taille, d'importantes anomalies des mains et des pieds, et un faciès charactéristique (décrit comme ''joyeux'').
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood