Displasia geleofisica
ORPHA:2623· ICD-10 Q87.1· Geleophysic dysplasia
Definizione
La displasia geleofisica è una rara displasia scheletrica caratterizzata da bassa statura, grossolane anomalie delle mani e dei piedi e facies caratteristica (descritta come "felice").
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood