Geleofysische dysplasie
ORPHA:2623· ICD-10 Q87.1· Geleophysic dysplasia
Definitie
Een zeldzame skeletdysplasie gekarakteriseerd door kleine gestalte, opvallende afwijkingen aan handen en voeten, en een karakteristiek gelaat (beschreven als "blij'').
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood