Displasia geleofísica
ORPHA:2623· ICD-10 Q87.1· Geleophysic dysplasia
Definición
Es una displasia esquelética muy rara, caracterizada por talla baja, anomalías prominentes en manos y pies, y un aspecto facial característico (descrito como ''feliz'').
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood