Синдром прогресуючої спінальної мязової атрофії та міоклонічної епілепсії
ORPHA:2590· ICD-10 G25.3· Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome
Визначення(English summary)
Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome is characterized by hereditary myoclonus and progressive distal muscular atrophy. Less than 10 cases have been reported. Treatment with clonazepam results in complete and lasting improvement of the myoclonus.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood