Síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva
ORPHA:2590· ICD-10 G25.3· Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome
Definición
El síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva está caracterizado por mioclonías hereditarias y atrofia muscular distal progresiva. Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos en la literatura. El tratamiento con clonazepam produce una mejoría completa y duradera de la mioclonía.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood