Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive
ORPHA:2590· ICD-10 G25.3· Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome
Définition
Le syndrome de myoclonie-atrophie musculaire distale est caractérisé par une myoclonie héréditaire et une atrophie musculaire distale progressive. Il a été décrit dans moins de 10 cas. Le traitement au clonazepam permet une disparition complète et durable de la myoclonie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood