Spinale musculaire atrofie - progressieve myoclonusepilepsie-syndroom
ORPHA:2590· ICD-10 G25.3· Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome
Definitie
Spinale musculaire atrofie - progressieve myoclonusepilepsie-syndroom wordt gekenmerkt door hereditaire myoclonus en progressieve distale spieratrofie. Er werden minder dan 10 gevallen gerapporteerd. Behandeling met clonazepam resulteert in volledige en blijvende verbetering van myoclonus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood