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Malattia rara
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Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva
Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva
ORPHA:
2590
· ICD-10
G25.3
· Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome
Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Childhood
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