Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom
ORPHA:2590· ICD-10 G25.3· Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch erblichen Myoklonus und progrediente distale Muskelatrophie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood