Вроджена мязова дистрофія, повязана з ламініновою субодиницею альфа-2
ORPHA:258· ICD-10 G71.2· Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy
Визначення(English summary)
Congenital muscular dystrophy type 1A (MCD1A) belongs to a group of neuromuscular disorders with onset at birth or infancy characterized by hypotonia, muscle weakness and muscle wasting.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal