Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1
ORPHA:258· ICD-10 G71.2· Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy
Definicja
Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1A należy do grupy chorób nerwowo-mięśniowych o początku objawów po urodzeniu lub w dzieciństwie. Charakteryzuje się hipotonią oraz osłabieniem i zanikiem mięśni.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal