Congenitale spierdystrofie type 1A
ORPHA:258· ICD-10 G71.2· Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy
Definitie
Congenitale spierdystrofie type 1A (MCD1A) behoort tot een groep van neuromusculaire aandoeningen met aanvang bij de geboorte of in de zuigelingentijd, en gekarakteriseerd door hypotonie, spierzwakte en spieratrofie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal