Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine
ORPHA:258· ICD-10 G71.2· Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy
Définition
Dystrophie musculaire congénitale rare caractérisée par une hypotonie sévère, une faiblesse musculaire, une fonte musculaire se manifestant à la naissance ou pendant la petite enfance, de faibles mouvements spontanés et des contractures affectant les grosses articulations. Les patients connaissent un développement moteur insuffisant, entraînant des troubles alimentaires et respiratoires.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal