Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina
ORPHA:258· ICD-10 G71.2· Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy
Definición
La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida y que se manifiestan por: hipotonía, debilidad muscular y atrofia muscular.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal