Синдром кістозного фіброзу-гастриту-мегалобластної анемії
ORPHA:2575· ICD-10 E84.8· Cystic fibrosis-gastritis-megaloblastic anemia syndrome
Визначення(English summary)
A rare genetic disease characterized by cystic fibrosis, gastritis associated with Helicobacter pylori, folate deficiency megaloblastic anemia, and intellectual disability. There have been no further descriptions in the literature since 1991.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy