Síndrome de mucoviscidosis-gastritis-anemia megaloblástica
ORPHA:2575· ICD-10 E84.8· Cystic fibrosis-gastritis-megaloblastic anemia syndrome
Definición
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por fibrosis quística, gastritis asociada a Helicobacter pylori, deficiencia de folato, anemia megaloblástica y discapacidad intelectual. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1991.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy