Cystische fibrose - gastritis - megaloblastische anemie-syndroom
ORPHA:2575· ICD-10 E84.8· Cystic fibrosis-gastritis-megaloblastic anemia syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door cystische fibrose, gastritis geassocieerd met Helicobacter pylori, megaloblastische anemie door deficiëntie van folaat, en intellectuele achterstand. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy