Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie
ORPHA:2575· ICD-10 E84.8· Cystic fibrosis-gastritis-megaloblastic anemia syndrome
Definition
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mukoviszidose, Gastritis in Verbindung mit Helicobacter pylori, folatmangelbedingte Megaloblastenanämie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy