Sindrome fibrosi cistica - gastrite - anemia megaloblastica
ORPHA:2575· ICD-10 E84.8· Cystic fibrosis-gastritis-megaloblastic anemia syndrome
Definizione
La sindrome che associa fibrosi cistica-gastrite-anemia megaloblastica, nota anche come sindrome di Lubani-Al Saleh-Teebi, è una malattia rara di origine genetica, descritta in due fratelli nati da genitori arabi consanguinei. È caratterizzata da fibrosi cistica, gastrite associata a Helicobacter pylori, anemia megaloblastica da deficit di folati e disabilità intellettiva. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy