Синдром Мікаті-Наджар-Сахлі
ORPHA:2558· ICD-10 E22.8· Mikati-Najjar-Sahli syndrome
Визначення(English summary)
Mikati-Najjar-Sahli syndrome is characterized by microcephaly, hypergonadotropic hypogonadism, short stature and facial dysmorphism (a narrow forehead, hypertrophy and fusion of the eyebrows, micrognathia and pinnae abnormalities).
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal