Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli
ORPHA:2558· ICD-10 E22.8· Mikati-Najjar-Sahli syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrópico, talla baja y dismorfia facial (frente estrecha, hipertrofia y fusión de las cejas, micrognatia y anomalías del pabellón auricular).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal