Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom
ORPHA:2558· ICD-10 E22.8· Mikati-Najjar-Sahli syndrome
Definition
Das Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, hypergonadotropen Hypogonadismus, Kleinwuchs und faziale Dysmorphien (schmale Stirn, buschige und fusionierte Augenbrauen, Mikrogenie, malformierte Ohren).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal