Syndrome de Mikati-Najjar-Sahli
ORPHA:2558· ICD-10 E22.8· Mikati-Najjar-Sahli syndrome
Définition
Le syndrome de Mikati-Najjar-Sahli est caractérisé par une microcéphalie, un hypogonadisme hypergonadotrope, une petite taille et une dysmorphie faciale (front étroit, hypertrophie et fusion des sourcils, micrognathie, et anomalies du pavillon auriculaire).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal