Syndroom van Mikati-Najjar-Sahli
ORPHA:2558· ICD-10 E22.8· Mikati-Najjar-Sahli syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door microcefalie, hypergonadotroop hypogonadisme, kleine gestalte, en faciale dysmorfie (small voorhoofd, hypertrofie en fusie van wenkbrauwen, micrognathie, en afwijkingen van oorschelp).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal