Síndrome Mikati-Najjar-Sahli
ORPHA:2558· ICD-10 E22.8· Mikati-Najjar-Sahli syndrome
Definição
A síndrome de Mikati-Najjar-Sahli é caracterizada por microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrópico, baixa estatura e dismorfismo facial (uma testa estreita, hipertrofia e fusão das sobrancelhas, micrognatia e anomalias da pinna.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal