Синдром мезомелії-синостозів
ORPHA:2496· ICD-10 Q74.8· Mesomelia-synostoses syndrome
Визначення(English summary)
A rare syndromic osteochondrodysplasia characterized by progressive mesomelia and bony fusions in the extremities, distinctive facial gestalt, and soft palate anomalies.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal