Síndrome de mesomelia-sinostoses
ORPHA:2496· ICD-10 Q74.8· Mesomelia-synostoses syndrome
Definição
Osteocondrodisplasia sindrómica rara caracterizada por mesomélia progressiva e fusões ósseas nas extremidades, morfometria facial distinta e anomalias do palato mole.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal