Syndrome de mésomélie-synostoses
ORPHA:2496· ICD-10 Q74.8· Mesomelia-synostoses syndrome
Définition
Ostéochondrodysplasie syndromique rare caractérisée par une mésomélie progressive et une fusion osseuse des membres, des traits de visage caractéristiques et des anomalies du voile du palais.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal