Síndrome de mesomelia-sinostosis
ORPHA:2496· ICD-10 Q74.8· Mesomelia-synostoses syndrome
Definición
Es una osteocondrodisplasia sindrómica poco frecuente caracterizada por mesomelia progresiva y fusiones óseas en las extremidades, apariencia facial característica y anomalías del paladar blando.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal