Mesomelie - synostosen-syndroom
ORPHA:2496· ICD-10 Q74.8· Mesomelia-synostoses syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale osteochondrodysplasie, gekenmerkt door progressieve mesomelie en fusies van bot in extremiteiten, typisch gelaat, en anomalieën van zacht gehemelte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal