vitalwiki

Синдром Германського-Пудлака, зумовлений дефіцитом BLOC-1

ORPHA:231531· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal recessive