Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-1
ORPHA:231531· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency
Definición
Es una forma del síndrome de Hermansky-Pudlak caracterizado por albinismo ocular u oculocutáneo sindrómico. Puede presentarse con diátesis hemorrágica y, en algunos casos, con colitis granulomatosa o inmunodeficiencia, pero sin fibrosis pulmonar.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive